40% do público com a doença não teve o diagnóstico logo na primeira infância

A fibrose cística é uma das doenças que podem ser detectadas logo ao nascer, por meio do teste do pezinho. No entanto, dados do Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística – Unidos pela Vida demonstram que 40% do público com a doença não teve o diagnóstico logo na primeira infância, 25% dos pacientes levam pelo menos um ano para ter o diagnóstico após os primeiros sintomas e 13% tiveram o diagnóstico somente após dez anos de vida. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde (MS), cerca de um a cada 10 mil nascidos vivos possui a doença. Neste mês, denominado “setembro roxo” por contar com duas datas alusivas à causa, o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística (05) e o Dia Mundial da Fibrose Cística (08), o foco é promover a informação sobre a doença, cujos sintomas podem ser confundidos com outras patologias, e divulgar que existem tratamentos capazes de reduzir suas complicações e aumentar a expectativa de vida.

A fibrose cística é hereditária e pode, inclusive, ser detectada durante o pré-natal. Ainda não tem cura, mas conta com tratamentos completos e multidisciplinares, capazes de reduzir os impactos da doença para a qualidade de vida. Além disso, é uma doença crônica, não contagiosa, e pode prejudicar o bom funcionamento dos sistemas respiratório, digestivo e hepático.

Por ser hereditária, algumas crianças apresentam sintomas logo no primeiro ano de vida. O importante é identificar a doença e tratar. O médico pneumologista Ronaldo Macedo, do Vera Cruz Hospital, recomenda alguns pontos de atenção. “Se a criança tiver ganho de peso insuficiente, diarreia crônica (mais de 60 dias ou recorrente), tosse crônica, pneumonia de repetição no primeiro ano de vida, sinusites recorrentes, suor muito salgado e gordura nas fezes, o que chamamos de esteatorreia, é importante investigar, pode significar resultado positivo para a fibrose cística”, orienta.

De acordo com o especialista, a fibrose cística gera o acúmulo de secreções do organismo nos pulmões, pâncreas e sistema digestivo. A secreção fica de 30 a 60 vezes mais espessa que o normal, por isso a dificuldade em ser eliminada. Isso causa aumento das secreções nos dutos, tubos e passagens, resultando em uma reação inflamatória.

Na vida adulta

Segundo a Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia, cerca de 30 anos atrás, a expectativa de vida de uma pessoa diagnosticada com fibrose cística era de 15 anos. Hoje, a expectativa de vida é acima dos 40 anos. “Com diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível evitar agravamentos, como perda da capacidade pulmonar, risco de diabetes, osteoporose e hemoptise (tosse com sangue), e postergar ao máximo a vida do paciente, com maior qualidade de vida para ele e sua família”, destaca o médico.

O diagnóstico, quando não realizado na infância por meio do teste do pezinho, com amostras colhidas nos primeiros dias de vida do recém-nascido, pode ser realizado por meio do teste de suor, que analisa a dosagem de cloro e sódio no suor.

“O tratamento pode variar de caso para caso, mas, de modo geral, inclui acompanhamento multidisciplinar, reposição de enzimas pancreáticas, que auxiliam a digestão da gordura presente nos alimentos, fisioterapia respiratória, antibióticos e suplementos nutricionais. Em casos mais graves, com capacidade respiratória abaixo de 30%, pode ser necessário transplante pulmonar”, explica.

Boas notícias

Recentemente, foram desenvolvidos medicamentos “moduladores”, capazes de atuar diretamente na proteína CFTR defeituosa que desencadeia a doença. Assim, é tratada a causa da doença de forma direta, em vez de apenas controlar os sintomas que ela desencadeia. O avanço permite que a pessoa com fibrose cística viva por mais tempo e com mais qualidade de vida. Nesse sentido, um grande avanço foi dado no país neste segundo semestre, incluindo medicamento para tratamento da doença com distribuição pelo Sistema Único de Saúde (SUS).